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Kombinierte Heterozygotie

von Smokey » 3. Nov 2013 20:28

Kombinierte Heterozygotie

Hallo!

Ich bin auf meiner Suche über zwei Artikel von Biofocus gestolpert:
http://www.biofocus.de/de/tier/katze/farbvererbung/
siehe Artikel:
+ Gentests für die Farbvererbung bei Katzen
+ DNA-Farbbestimmung
Jetzt ist da ein für mich absolut neuer Begriff: "compound heterozygot" bzw. Komplexe oder kombinierte Heterozygotie.

Ich komm leider - obwohl ich mir den Artikel sehr konzentriert des öfteren durchgelesen habe - nicht ganz drauf wie das genau funktioniert. Naja - hab natürlich gegoogelt. Aber wirklich schlüssig für mich ist es nirgends erklärt.
Kennt das von euch jemand?
Weiß jemand von euch was das genau bedeutet? Und kann mir das erklären?
Ich habe es nur in Biofocus gefunden und in Zusammenhang mit (2?) Krankheiten der Humanmedizin.

lg
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von Smokey » 3. Nov 2013 21:33

Re: Kombinierte Homozygotie

So, ich konnte die Suche nicht lassen obwohl ich schon einige Stunden nach diesem Begriff suche. Ich will euch das Ergebnis nicht vorenthalten, hier ist alles genau beschrieben:
http://www.biologie-online.eu/genetik/cistron.php

lg
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von reh » 4. Nov 2013 13:10

Re: Kombinierte Heterozygotie

So ungefähr hätte ich es auch erklärt.
Zwei versch., eine Veränderung bewirkende Mutationen im selben Gen, die durch Crossing over auch gemeinsam in einem Allel landen können.
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 4. Nov 2013 14:14

Re: Kombinierte Heterozygotie

Mir fehlt noch ein "Gedankenbaustein".

Meine Zusammenfassung, bitte ggfs. korrigieren:

Also die kleinsten Einheiten sind die einzelnen Basen (G, U, A, C).
Immer zwei gemeinsam (ein Basenpaar) ergeben ein SNP.
3 SNPs ergeben ein Triplett oder Codon.
Ein durchschnittlich großes Gen besteht aus 600-1800 Nukleotidpaaren, d.h. es muss eine Zahl sein, die durch 3 teilbar ist. Anders gesagt, es besteht aus ca. 200-600 Tripletts oder Codons.

Und jetzt mein Knopf - ich komm nicht dahinter:
Was genau ist ein Allel?!?

Besteht ein Allel aus mehreren Tripletts innerhalb eines Gens? Ist ein Allel nur ein Triplett? Wenn mehrere, liegen die dann nebeneinander/hängen sie zusammen?

lg
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von reh » 4. Nov 2013 15:01

Re: Kombinierte Heterozygotie

Ich weiß nicht, wie ich das Allel anders erklären sollte als wenn du auf das hübsche grüne Allel in deinem Beitrag klickst.

ein SNP ist KEIN Synonym für ein Basenpaar, siehe Polymorphismus (Fragen zum zweiten Satz kann ich nicht beantworten).
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 4. Nov 2013 18:50

Re: Kombinierte Heterozygotie

Hallo,

dann ist diese Darstellung doch irreführend oder? Ich hätte auch den Text so gelesen, dass es bei SNPs um einzelne Basenpaare geht.
http://de.wikipedia.org/wiki/Single_Nuc ... lymorphism


ja das Wort "Allel" versteh ich grundsätzlich auch. Nur im Zusammenhang mit der Kombinierten Heterozygotie noch nicht ganz. Wäre das dann so zu verstehen: Angenommen wir haben ein Gen an einem bestimmten Genort mit einer bestimmten Triplettfolge, Hausnummer 5 Tripletts. Jetzt hab ich ein Allel des Gens das ist im 2. Triplett verändert und ein weiteres Allel das ist im 4. Triplett verändert. Also insgesamt 3 Allele eines Genes.
1. Normal
2. verändertes 2. Triplett
3. verändertes 4. Triplett
Angenommen Mutter hat Normal/verändertes 2. Triplett und Vater ist normal/verändertes 4. Triplett.
F1 kann jetzt entweder Normal/verändertes 4. Triplett sein oder
Normal/verändertes 2. Triplett oder
verändertes 2. Triplett/verändertes 4. Triplett (trans) - hier ist der "Mutante Phänotyp"
oder - Normal/verändertes 2. und 4. Triplett (cis durch C.O.) - hier kommt der Normal-Phänotyp durch.
War das jetzt so richtig?!?

Wenn wir bei dem Beispiel Katzen (DNA-Farbbestimmung, Seite 2, kurz nach 2. Abb.) bleiben, da steht: "Da in diesem Fall beide Mutationen wirken und "b" dominant über "bl" ist, hat die Katze ein chocolatefarbenes Fell, obwohl sie am Chocolate-Mutationsort "Bb" mischerbig ist."
Ist da der Ausdruck "dominant" richtig verwendet?
Warum ist obwohl B über b und bl dominiert die Katze nicht schwarz? Ist das einfach so wenn da genau diese zwei Mutationen in Trans-Stellung zusammen kommen?
Der Typ mit der cis-Stellung: wenn der verpaart wird wird ja jetzt dann ein "neues" Allel weitergegeben oder? Also ein Allel mit beiden mutanten Formen und die Jungtiere bekommen zu 50% beide Formen b und bl gemeinsam vererbt oder? Und zu 50% B. Aber nur die Form b oder nur die Form bl nicht es sei denn es kommt zu einem neuen C.O., etc.
Stimmt das so?

Könntest du dir vorstellen dass es ein bl (cinnamon - als eigenständiges Allel) bei den Kaninchen gibt?

lg
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von reh » 5. Nov 2013 13:41

Re: Kombinierte Heterozygotie

Ein SNP ist kein Basenpaar, sondern eine abweichende Variante eines solchen, weshalb ein Gen nicht aus SNPs besteht.

Habe nun was detaillierteres zum Katzenbraun gelesen und verstehe das ganze Drumrum nicht wirklich.
cis heißt vermutlich einfach nur, auf dem selben Chromosom, trans auf dem anderen.

Chocolate führt zu einer Veränderung des codierenden Bereichs und damit zu einem vermutlich weniger funktionellen Protein.
Cinnamon führt zu einem unvollständigen Protein (ca. 1/6) wegen vorzeitigem Stopcodon, das dadurch verm. nur geringe Funktionalität aufweist.

Warum man die Mutationen so einzeln betrachtet und nicht nur die resultierenden Allele weiß ich nicht.
Ob es die Funktion großartig beeinflusst, wenn das abgeschnittene Protein nun auch noch ein bisschen verändert ist?
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 6. Nov 2013 13:14

Re: Kombinierte Heterozygotie

Hallo,
das mit dem cis und trans würde ich auch so verstehen.
Wenn ich das richtig verstanden habe ist es so, dass eben ein schwarzes Tier beide vererben kann (wenn cis-Stellung). Das wäre ja, wenn man beide als eigenständige Allele betrachtet unmöglich. Und dass das Tier chocolate aussieht obwohl spalterbig in schwarz, weil eben cinnamon auch spalterbig vorhanden ist, ist denke ich auch eine Eigenart. Wenn ich es richtig verstanden habe, dann ist das einfach so in diesen Fällen und es gibt keinen plausiblen Grund warum die "beiden vorhandenen dominanten Bs" nicht in Erscheinung treten. Ob das so richtig ist, das würde mich noch interessieren.
Ob es die Funktion großartig beeinflusst, wenn das abgeschnittene Protein nun auch noch ein bisschen verändert ist?
Das versteh ich nicht, was du da meinst. Ist ja eine andere Farbe.
http://www.cinnamon-cats.de/1str_deu.html
lg
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von reh » 6. Nov 2013 14:21

Re: Kombinierte Heterozygotie

Es ist genausoviel "andere Farbe" wie marder gegenüber chinchilla.
Bei einem Gentest auf die Mutation findest du natürlich beide (und das sagt nichts drüber aus auf welchem Chromosom sie liegen).

Wenn du Lohkaninchen auf g untersuchst, sagt der Gentest G - sind sie aber nicht, weil man eben nur nach dem Fehler von g gesucht hat, der nicht da ist, während der im go Allel ganz wo anders sein kann. Ob das g Tier den dann vielleicht noch zusätzlich hat, ist für sein Aussehen irrelevant.
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 7. Nov 2013 18:06

Re: Kombinierte Heterozygotie

Hallo,
ja im Normalfall ist das ja auch so. Bei diesen chocolate und cinnamon allerdings nicht. Da macht es einen Unterschied ob die in beiden "heterozygot" sind oder nicht und weiters ob sie in cis oder trans Stellung liegen. Ebenso bei einigen Erbkrankheiten des Menschen.
Ich habe mit Dr. Wagner von Biofocus diesbezüglich Kontakt aufgenommen und er hat mir meine obige Annahme:
Angenommen wir haben ein Gen an einem bestimmten Genort mit einer bestimmten Triplettfolge, Hausnummer 5 Tripletts...War das jetzt so richtig?!?
mit JA beantwortet.
Weiters habe ich ihm folgende Fragen gestellt:
Kann eine solche Katze, also BbBbl Katze ( in trans-Stellung, also phänotypisch chocolate) mit einer bb Katze schwarze Tiere werfen?
Der Typ mit der cis-Stellung (also BBbbl, phänotyp schwarz): gibt der jetzt ein "komplett neues" Allel weiter oder? Also ein Allel mit beiden mutanten Formen und die Jungtiere bekommen zu 50% beide Formen b und bl gemeinsam vererbt oder? Und zu 50% B. Aber nur - entweder die Form b oder die Form bl nicht - es sei denn es kommt zu einem neuen C.O., etc.
Stimmt das so?
Er hat das ebenfalls mit JA beantwortet.
Insofern denke ich kann ich das nicht ganz mit Marder und Chinchilla vergleichen, weil ein C-Tier (A - ausgenommen der schwarze..., aber das liegt ja an etwas anderem) ja nicht beides gleichzeitig vererben kann sondern jeweils nur entweder Marder oder Chin. Siehst du das anders? Wenn ja, bitte erklär es mir.
lg
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von reh » 8. Nov 2013 13:13

Re: Kombinierte Heterozygotie

Sorry, ich weiß nicht was das für einen Unterschied machen soll.
Sicher mag es Situationen geben, wo eine zweite Mutation in einem Allel zu einem veränderten Phänotyp führt (Russe + Mutation = Chinchilla), aber bei der Katze kann ich mir das nicht vorstellen.
Einzeln vererben kann es dein cis Träger auch nicht, es benimmt sich höchstwahrscheinlich genauso wie bl.
Chocolate hat 1. eine kleine Veränderung die verm. ohne Bedeutung ist und 2. weiter hinten im Gen 17 oder 18 Aminoseäuren zu viel.
Diese Einfügung liegt in den 5/6, die bei cinnamon fehlen.
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 8. Nov 2013 18:25

Re: Kombinierte Heterozygotie

Mein Cis-Tier kann es nicht einzeln vererben.
Aber mein Trans-Tier kann B vererben obwohl es nach bb aussieht. Und das trans-Tier kann somit 3 Farben vererben, nämlich schwarz B und beides nämlich b und bl vererben. Das ist doch zumindest bemerkenswert oder?
Das kenn ich von den Kaninchen nicht (oder hab ich da was übersehen?). Ja ein schwarzes Tier kann chin sein, aber das hat doch ganz andere Ursachen. Und es kann dann höchstens chin und ein zweites Allel (Marder, Russe, Albino) vererben aber nicht noch eine 3. Farbe.
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von reh » 8. Nov 2013 19:59

Re: Kombinierte Heterozygotie

Nein, kann dein Transtier nicht und es kann überhaupt nichts dafür, dass jemand zwei verschiedene Stellen auf seinem TYRP1 Gen testet und dann den Normalzustand beider Stellen als B bezeichnet.
Wenn es ein b und ein bl Allel hat, findet der Gentest an der jeweils gegenüberliegend Stelle "B", aber mit nem bb oder bl Tier gibt es trotzdem niemals schwarze (außer nach crossing over).
Du kannst für die chocolate Mutation soviel B testen, wie du willst, wenn es ein bl Allel ist, dann bewirkt es bl und eben nicht B und dabei ist egal ob da noch irgendwo ne b Mutation ist (die im fertigen Protein sowieso fehlt).

Wenn ich Kaninchen auf die Russenmutation teste finde ich die nicht nur bei Russen, sondern auch bei allen Chins. Nun kann ich mich schrecklich wundern, was das wohl zu bedeuten hat und meine reinerbigen Chins als Russenträger bezeichnen oder ich kann es lassen, weil ich weiß, dass diese Mutation bei achi und bei an vorliegt.
mit freundlichen Grüßen
reh

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von Smokey » 10. Nov 2013 13:06

Re: Kombinierte Heterozygotie

OK. Gut. Ich hab das mal mit der Cis-Trans-Geschichte kapiert (hoffentlich!), dank folgendem Link:
http://biologie.deacademic.com/732/Cistron
Warum mir Dr. Wagner die Frage nach der Verpaarung von einem Transtier mit einem bb-Tier= schwarz? mit JA beantwortet hat versteh ich gar nicht (mehr)!
Einzeln vererben kann es dein cis Träger auch nicht, es benimmt sich höchstwahrscheinlich genauso wie bl.
Wieso wie bl in Kombi mit b? b ist doch dominant über bl?
Über die Russen/Chin Geschichte muss ich noch nachdenken. Ganz hab ich den Knopf noch nicht aufgelöst aber ich denke ich bin dran. Wahrscheinlich ist die Russenmutation "gekoppelt" an die Chinmutation und daher halt kein Russenträger, weil das Tier ja keine Russen vererben kann, aber halt Russenmutationsträger. Bin ich auf der richtigen Spur?
Sicher mag es Situationen geben, wo eine zweite Mutation in einem Allel zu einem veränderten Phänotyp führt (Russe + Mutation = Chinchilla), aber bei der Katze kann ich mir das nicht vorstellen.
Warum genau kannst du dir das bei der Katze nicht vorstellen?
Chocolate hat 1. eine kleine Veränderung die verm. ohne Bedeutung ist und 2. weiter hinten im Gen 17 oder 18 Aminoseäuren zu viel. Diese Einfügung liegt in den 5/6, die bei cinnamon fehlen.
Das versteh ich noch gar nicht, aber da hab ich noch nicht nachgedacht drüber was das bedeuten könnte.
lg
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von reh » 11. Nov 2013 17:28

Re: Kombinierte Heterozygotie

Wieso wie bl in Kombi mit b? b ist doch dominant über bl?
Weil wir hier von Einzelmutationen reden, nicht von Allelen. Wenn ich ein Gen erst ein bisschen kaputt mache und dann noch mal mehr, welche Funktion wird es dann noch haben? Ein bisschen gestört oder etwas mehr gestört?

Warum genau kannst du dir das bei der Katze nicht vorstellen?
Ich rede von braunen Katzen :-)

Du kannst es auch selbst nachlesen: Schmidt-Küntzel u. a. 2005. Tyrosinase and tyrosinase related protein 1 alleles specify domestic cat coat color phenotypes of the albino and brown loci. J. Hered. 96/4. http://jhered.oxfordjournals.org/content/96/4/289.
mit freundlichen Grüßen
reh

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